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| <正>地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失，引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病，是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前，全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险，其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生[1],中间型和重型地中海贫血患儿给家庭和社会带来了严重的负担，通过人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿， |
| 关键词: 地中海贫血 中间型 产前诊断 |
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