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| 目的:探讨胎儿多发关节挛缩(AMC)的产前超声诊断及相关基因分析。方法:回顾性分析2018年10月至2021年1月重庆市妇幼保健院经产后证实的9例胎儿AMC病例产前超声诊断特征及基因检测结果。结果:9例胎儿于本院进行孕中晚期产前超声诊断均提示AMC。所有病例中仅1例为单纯AMC,其余均伴有其他系统异常，主要包括颜面异常(4例)、胸腔异常(3例)、皮肤水肿(2例)、神经系统异常(2例)、单脐动脉(2例)、尿道下裂(1例)、羊水多(3例)、羊水少(1例)。其中2例进行染色体检查，高精度临床外显子PLUS检测及拷贝数和单核苷酸多态性(SNP)分析，1例检测到CNTNAP1基因两个杂合变异，1例为三倍体综合征，染色体拷贝数符合69,XXX。结论:AMC少数为孤立存在，多合并其他系统异常，产前超声检查AMC时要注意胎儿多系统筛查，并根据线索进行相关基因检测，为产前诊断、遗传咨询等提供有价值信息。 |
| 关键词: 产前超声 胎儿 多发关节挛缩 基因 |
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| 基金项目:重庆市妇幼保健院院级科研课题(编号：2019YJMS10)； |
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