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| 目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿，并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果，同时追踪所有病例的预后。结果:(1)产前超声结果：214例囊性肾脏发育不良病例中，171例(79.9%)为单纯泌尿系统异常，43例(20.1%)合并其他系统异常。(2)遗传学检测结果：73例行染色体微阵列分析(CMA)检测的结果提示，1例(1.4%)为非整倍体，为21-三体综合征；9例(12.3%)存在CNV,其中8例(11.0%)含有致病性CNVs, 1例(1.4%)为临床意义不明染色体拷贝数变异(CNV)。7例行全外显子组测序(WES)检测(其中3例同时行CMA检查，结果提示未见异常)的结果提示，5例(71.4%)正常，1例(14.3%)存在可能致病变异，1例(14.3%)为不确定意义变异。(3)妊娠结局：失访21例(9.8%),人工终止妊娠83例(38.8%),胎死宫内1例(0.5%),产后死亡3例(1.4%),活产109例(50.9%)。出生的109例患儿中，102例为单纯泌尿系统异常，3例出生后死亡，41例患儿出生后出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。7例合并其他系统异常，患儿出生后均出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。结论:MCDK胎儿行CMA及WES可提高遗传学检出率，单侧MCDK胎儿不良妊娠率较低，预后较好，产后一般可正常生活。 |
| 关键词: 产前超声 多囊性肾脏发育不良 染色体微阵列分析 全外显子测序 预后 |
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