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| 目的:探讨不同标本来源对孕中期各筛查指标中位数倍数值(MoM)中位数(mMoM)及筛查效率 的影响。 方法:以广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室2018 年1 月至2019 年5 月进行孕中期 唐氏综合征筛查的10318 例孕妇作为研究对象,其中院内采集样本 6855 例,合作单位送检样本 3463 例。 按照不同来源及孕周计算方式,分为院内顶臀长(CRL) / 末次月经(LMP)组(F1CRL/ F1LMP 组,4768 例), 院内末次月经组(F2LMP 组,2087 例),送检单位末次月经组(F3LMP 组,3463 例),通过 F1CRL/ F1LMP 组 建立本地标准化中位数方程,分别加入同期 F2LMP 组、F3LMP 组数据进行整体分析。 采用折线图、累积和 图对各筛查指标[甲胎蛋白(AFP)、游离 β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-hCG)和游离雌三醇(uE3 )]mMoM 值 进行对比,并随访分析其筛查效率。 结果:①F1CRL、F1LMP 两方程各筛查指标 mMoM 值均介于0. 9 ~1. 1, 折线图、累积和图变化趋势无明显变化,经随访妊娠结局确诊唐氏综合征 0 例,F1CRL 的筛查阳性率高于 F1LMP(2. 33% vs 3. 25%,P <0. 05);②加入同期 F2LMP 组、F3LMP 组的数据示:AFP mMoM 值的影响均不 明显,而 F3LMP 组中 f-β-hCG mMoM 值升高、uE3 mMoM 值降低的趋势较为明显,F2LMP 组变化趋势不明 显,经随访妊娠结局 F2LMP 组、F3LMP 组分别确诊21-三体2 例、3 例,两组数据的筛查阳性率比较,差异有 统计学意义(5. 37% vs 7. 28%,P <0. 05),且 F2LMP 组阳性预测值(1/ 56)略高于 F3LMP 组(1/ 84)。 结论: CRL 与 LMP 两种不同孕周计算方式对筛查指标 mMoM 值影响较小,但 CRL 计算孕周应用于孕中期唐氏 综合征筛查的效率优于 LMP;筛查指标 f-β-hCG、uE3 mMoM 值受标本来源的影响较明显,故混合型标本来 源的数据不宜共用 f-β-hCG 及 uE3 的中位数方程进行风险结果评估。 |
| 关键词: 唐氏综合征 中位数倍数值 孕周 顶臀长 末次月经 |
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