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| 目的:探索携带胚系同源重组修复（HRR）基因突变的卵巢上皮性癌的临床特征、预后及家系特征。方法:选择2018年1月至2020年2月就诊于北京大学第三医院卵巢上皮性癌患者121例,采用二代测序技术对所有患者外周血HRR基因进行全外显子检测。分别对携带有害胚系HRR基因（致病性和可能致病性）突变的患者（有害突变组）和未携带HRR基因（包含良性、可能良性）突变的患者（未携带突变组）分析其临床特点、预后及个人/亲属肿瘤家族史。结果:121例卵巢上皮性癌患者HRR基因总突变率为29.8%（36/121）,其中BRCA1占63%,RAD51D占13%,BRCA2占10%。有害突变组和未携带突变组的患者病理类型构成差异有统计学意义（P=0.018）,有害突变组患者均为高级别浆液性癌（100%）,未携带突变组高级别浆液性癌比例为72.2%（52/72）。有害突变组有5例（5/36）患者同时罹患其他原发恶性肿瘤,与未携带突变组（2/72）相比,差异有统计学意义（P=0.030）。有害突变组患者一级亲属罹患肿瘤阳性率69.4%（25/36）与未携带突变组31.9%（23/72）相比,差异有统计学意义（P<0.001）。有害突变组均为铂类敏感（100%）,与未携带突变组（90.3%）铂类敏感相比差异无统计学意义（P=0.093）。有害突变组与未携带突变组发病年龄、分期、首发症状、无进展生存期比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论:卵巢上皮性癌患者特别是高级别浆液性癌患者应进行遗传咨询,重视个人及一级亲属肿瘤史采集。携带有害胚系HRR基因突变患者同时罹患其他恶性肿瘤风险高。对HRR基因的检测,有利于对患者进行精准治疗同时也有助于发现其亲属中的高危人群并早期干预、预防肿瘤发生。 |
| 关键词: 卵巢癌 同源重组修复 胚系突变 二代测序 肿瘤家族史 |
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