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| >1进一步检查（1）醛固酮（基础立位）584.19 pmol/L,血清钾3.84 mmol/L,血清钠142.5 mmol/L,血管紧张素Ⅰ（0℃）0.15,血管紧张素Ⅰ（37℃）3.80,肾素活性（立位）每小时3.65 ng/ml。（2）CYP17A1基因测序:患者和姐姐均为c.775776del AT/c.1298T>C复合杂合子,父亲c.775776del AT杂合突变,母亲c.1298T>C杂合突变。（4）双侧肾上腺CT:考虑左侧肾上腺结合部结节样增生需与小腺瘤鉴别。（5）染色体:46,XX,正常女性核型。 |
| 关键词: 病案* 类固醇17-α-羟化酶* 血管紧张素Ⅰ* 基因 17-α-羟孕酮 杂合子 缺乏症 肾上腺 卵泡 子宫内膜 |
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| Key words: Medical Records* Steroid 17-alpha-Hydroxylase* Angiotensin I* Genes 17-alpha-Hydroxyprogesterone Heterozygote Deficiency Diseases Adrenal Glands Ovarian Follicle Endometrium |
