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先天性卵巢功能发育不全是一个典型的异质性疾病,其发生可与医源性损伤、感染、炎症、细胞遗传学异常和单基因遗传病等多种病因相关。最常见的先天性卵巢功能发育不全是由于X单体或结构异常导致的特纳综合征(Turner’s syndrome,TS),在女性活产儿中的发生率为1/2500,45,X是最常见的核型类型,约占60%以上,其他核型主要是嵌合体。自1938年Dr.Henry H.Turner观察到了这一具有特殊疾病特 |
关键词: 卵巢* 嵌合体* 病人* 青春期 细胞遗传学 核型 特纳综合征 医源性疾病 激素替代疗法 X染色体 |
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Key words: Ovary* Chimera* Patients* Puberty Cytogenetics Karyotype Turner Syndrome Iatrogenic Disease Hormone Replacement Therapy X Chromosome |