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基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估
叶小青;高雅;宋西卫;武晓娟;陈结云;王佳燕;严焕琛;陈敏;
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(广州医科大学附属第三医院产前诊断和胎儿医学中心;深圳华大基因研究院)
摘要:
目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。
关键词:  无创产前基因检测技术  染色体微阵列分析  染色体拷贝数变异  低深度测序  
DOI:
基金项目:国家自然科学基金(编号:81671470); 广东省科技计划项目(编号:2016A030313610); 广州市科技计划项目(编号:201604020078);
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Abstract:
Key words:  

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