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| 目的:分析不同筛查方案用于孕前检查人群地中海贫血的筛查效果。方法:选择2015年～2017年在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血基因检查的1688例孕前检查者,回顾性分析检查者血液学指标,进行4种地中海贫血筛查方案的评价。方案1:若血常规平均红细胞体积（MCV）<80 fl和（或）平均红细胞血红蛋白含量（MCH）<27 pg,则进一步查血红蛋白A2（HBA2）,若HBA2异常,则进一步行地中海贫血基因检查;方案2:若血常规MCV<82 fl和（或） MCH<27 pg,则进一步查HBA2,若HBA2异常,则进一步行地中海贫血基因检查;方案3:同时检查血常规和HBA2,若血常规MCV<80 fl和（或） MCH<27 pg和（或） HBA2异常,则进一步地中海贫血基因检查;方案4:同时检查血常规和HBA2,若血常规MCV<82 fl和（或） MCH<27 pg和（或） HBA2异常,则进一步地中海贫血基因检查。结果:1688例地中海贫血基因检查者中,方案1的灵敏度最低,为61. 80%,特异度最高,为86. 46%,漏诊1对同型地中海盆血基因携带夫妇;方案4的灵敏度最高,为77. 12%,特异度最低,为29. 62%;方案2和方案4灵敏度相比差异无统计学意义。方案2的灵敏度和特异度分别为71. 66%、49. 93%;方案3的灵敏度、特异度分别为66. 91%、44. 15%,从ROC曲线图来看,方案2的曲线下面积最大（AUC=0. 875）,成本也相对较低（620898元）。结论:方案1适用于地中海贫血非高发地区的大范围人群筛查,方案2更推荐用于重庆地区的孕前检查人群。 |
| 关键词: 地中海贫血 产前诊断 基因检测 |
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