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| 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征是由延胡索酸水化酶(FH)基因缺陷引发的一种罕见遗传性疾病,携带FH胚系突变的群体患皮肤平滑肌瘤、肾细胞癌和女性子宫肌瘤的风险增加。由于该疾病不完全外显,漏诊时常发生,目前尚无准确的发病率报道。药物及手术治疗是皮肤平滑肌瘤和子宫肌瘤的常见疗法,而HLRCC相关肾癌的治疗方法尚存争议,及时的手术干预有助于减少转移事件的发生。建议采取以临床症状为核心的系统诊断方法,辅助以病理分析、基因检测,对患病家族中的年轻个体尽早进行基因检测及定期筛查。 |
| 关键词: 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC) 皮肤平滑肌瘤 子宫肌瘤 肾细胞癌 基因检测 |
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| 基金项目:中国医学科学院与健康科技创新工程经费资助项目(编号:2017-I2M-1-002) |
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